TEST GENETIQUE POUR
LE DÉPISTAGE PRÉ-NATAL
NON INVASIF DE LA
TRISOMIE FŒTALE

Actualités

 31 Mai 2018

Mon test est négatif, puis-je arrêter mes consultations de suivi de grossesse ?

Attention, ce test, même négatif, ne vous dispense pas du suivi échographique tout au long de votre grossesse.

 

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 31 Mai 2018

Combien de temps faut-il pour avoir mon résultat de DPNI? 

Bien que ce test mette en œuvre une technique innovante, le délai de rendu de résultats ne dépasse pas une semaine en moyenne.

 

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Introduction

DPNI - Introduction

Les anomalies chromosomiques sont à  l’origine de 60% des fausses-couches survenant lors du 1er trimestre de grossesse. Lorsque cela ne se produit pas pendant les premières semaines de la grossesse, le test pré-natal permet d’identifier les cas présentant un risque élevé d’anomalie chromosomique de type trisomie 21, 18 ou 13. Les avancées scientifiques et technologiques ont apporté des évolutions majeures dans la détection des risques, en analysant le matériel génétique présent dans le sang du foetus.

ADN libre

  • L’ADN libre est présent dans le sang du foetus comme dans celui de la mère. 
  • L'ADN libre est constitué de moins de 200 paires de bases.
  • L'ADN libre foetal provient principalement de cellules trophoblastiques apoptotiques du placenta.
  • La concentration d'ADN libre provenant du foetus est beaucoup plus petite que la concentration d’ADN libre chez la mère.
  • Les avancées technologiques en matière de séquençage de l’ADN permettent désormais de détecter les anomalies chromosomiques du foetus à partir d’un échantillon de sang maternel. 

DPNI - ADN libre
DPNI - Nature et principe

En France, les Tests Génétiques Non Invasifs (TGNI) sont réservés aux femmes présentant un risque accru de trisomie 21 et ils ne peuvent être en aucun cas réalisés de manière systématique, sans prescription médicale et sans consentement de la patiente. 
Ils permettent d’analyser des fragments d’ADN fœtal issus de cellules trophoblastiques circulant dans le sang de la mère dès les premières semaines de grossesse et qui disparaissent rapidement après l’accouchement. 

 

Comment ça marche ?
L’ADN circulant de la femme enceinte présente un mélange d’ADN maternel et d’ADN fœtal. Celui-ci représente entre 5 et 10% du total selon l’âge gestationnel, l’indice de masse corporelle (IMC) et l’ethnie. Le test repose sur l’analyse chromosomique fœtale par MPS (séquençage massif en parallèle) suivi d’une analyse bio informatique. L’objectif est de mettre en évidence un excès de matériel chromosomique 21, 13 et 18 lorsque le foetus est porteur de l’une de ces trisomies. L’étude de l’ADN fœtal dans le sang maternel n’est pas un test diagnostique, mais un dépistage de très haute sensibilité.

Tests Génétiques Non Invasifs (TGNI)

Avec une sensibilité et une spécificité supérieures à 99 %, ils permettent d’exclure avec un très haut degré de fiabilité le diagnostic de trisomie 21 chez des fœtus indemnes dans une population de femmes à risque. 

Ainsi 95 % des amniocentèses et biopsies de trophoblastes pourraient être évitées. 

L’intérêt de ces tests repose donc sur leur haute valeur prédictive négative (99,9%). Ces tests permettent aussi de mettre en évidence une trisomie 13 ou 18. 

DPNI - Test dpni
NeoBona-profesional-sanitario-embarazada

Notre test Génétique DPNI

  • Il est destiné aux femmes dont la grossesse présente un risque accru de trisomie 21 (> ou = 1/1000). Il est aussi indiqué en cas d'antécédent de trisomie 21.
  • Il peut être réalisé à partir de la 12ème semaine d'aménorrhée.
  • Notre DPNI a été a été validé dans le cas de procréations assistées (FIV et don d'ovocytes) et de grossesse gémellaire (deux jumeaux) en 1ère intention.

Analyse de précision

DPNI - Analyse précision

Le DPNI combine le séquençage à très haut débit (NGS) à une importante capacité de calcul.

Le DPNI repose sur l’analyse de plusieurs millions de molécules d’ADN, sur leur attribution à un chromosome d’origine puis sur la mesure de leur proportion. 

Le DPNI permet de révéler, ou non, une sur représentation statistiquement significative.

Faux négatifs

  • La probabilité d'un faux négatif pour les
    trisomies 21, 13 et 18 est < à 1%
  • La probabilité d'un faux positif est < à 0.1%    

DPNI- sensibilité I

Pourcentage de tests sans résultat

  • Le pourcentage de tests non réalisables
    est de 0.1% contre 3% pour d'autres tests.
  • La sensibilité du DPNI est > à 99%.

DPNI - sensibilité II

Avantages sur d’autres techniques

SIMPLE

Le DPNI est réalisé grâce à un simple prélèvement du sang maternel.

RAPIDE

Les résultats sont remis en moyenne en 7 jours ouvrés (à réception du prélèvement par le laboratoire ALPIGENE)

SANS DANGER

Le DPNI est indolore, sans danger ni pour la mère ni pour l’enfant à naître.

CONSEILS PROFESSIONNELS

Vous bénéficiez d’un conseil en génétique réalisé par les médecins généticiens du Laboratoire ALPIGENE.

PRES DE CHEZ VOUS

Notre réseau vous offre un très grand maillage de centres de prélèvement en France, pour être toujours là où vous en avez besoin.

EXPERTISE

Nous mettons à votre service la solide expérience de notre réseau en matière de diagnostic pré natal avec, à ce jour, plus de 500 000 tests* réalisés en Europe.

DPNI - Avantages

PRECISION MAXIMALE

Le dépistage classique durant le premier trimestre consiste en un dosage des marqueurs sériques et une échographie. Le DPNI est bien plus précis et plus fiable parce qu'il se base sur l'étude de l'ADN fœtal. Il fournit un indice de risque statistique.

SPECIFICITE MAXIMALE

La spécificité du dépistage classique est de 95 % avec un taux de 5% de faux positifs : sur 100 foetus sains, 5 sont classés comme positifs donc soumis à des procédures invasives qui mettent en danger le foetus (risque dans 0,5 à 1% des cas). La sensibilité élevée du DPNI permet de réduire le nombre de faux positifs du dépistage classique jusqu'à le rendre pratiquement nul (<0,1% ). Elle évite un grand nombre de procédures invasives inutiles.

ANOMALIES CHROMOSOMIQUES ETUDIEES

Anomalies chromosomiques fréquentes

Aneuploïdies autosomiques

La trisomie 21 ou syndrome de Down est la trisomie plus courante au moment de la naissance. Sa survenue est étroitement liée à l'âge de la mère, avec une prévalence d’autant plus élevée que la mère est âgée. Le syndrome de Down est associé à une déficience intellectuelle légère à modérée, à des malformations digestives et cardiaques congénitales. On estime que la trisomie 21 touche 1 nouveau-né sur 740.

La trisomie 18 ou syndrome d'Edwards est moins fréquente et a un taux élevé d'avortements spontanés. Les bébés nés avec une trisomie 18 ont souvent des problèmes cardiaques congénitaux en plus d'autres affections, ce qui induit une réduction de l'espérance de vie. On estime qu’1 nouveau-né sur 5000 souffre de cette maladie.

La trisomie 13 ou syndrome de Patau présente un taux élevé d'avortements spontanés. Les bébés nés avec une trisomie 13 ont souvent de graves malformations cardiaques congénitales et d'autres affections médicales. La survie après un an est rare. On estime qu'environ 1 nouveau-né sur  16 000 est atteint de trisomie 13.

Comment en faire bénéficier vos patientes ?

Tout simplement , vous informez votre patiente, vous recueillez son consentement et lui prescrivez un test DPNI à faire réaliser en laboratoire de biologie médicale.

Pratique, le biologiste envoie pour vous le prélèvement sanguin au laboratoire de génétique ALPIGENE.

Service et conseil : vous recevez directement les résultats et pouvez bénéficier d'un accompagnement dans leur lecture.

Ethique : vous remettez et expliquez les résultats à votre patiente.

DPNI - Beneficier

Les résultats du DPNI

Les résultats sont remis au médecin qui suit la patiente pendant sa grossesse.

DPNI - Les résultats

Conseil génétique

Les médecins généticiens du Laboratoire ALPIGENE vous accompagnent dans la lecture des résultats, si vous le souhaitez, dans le cadre d'une prestation de conseil génétique.

À votre écoute, pour répondre à vos questions quand vous en avez besoin

Alpigene

www.labo-alpigene.fr
téléphone : 04 78 76 62 39
adresse mail : contact@labco-alpigene.fr

Les résultats vous sont remis directement, sous 7 jours ouvrés en moyenne, à réception du prélèvement par le laboratoire de génétique ALPIGENE

  Un résultat négatif ne remplace pas la surveillance échographique de la grossesse qui permet par ailleurs la détection de signes d'appel d'autres anomalies ou pathologies.

  Un résultat positif ne doit pas être considéré comme un diagnostic définitif et doit être suivi d'une amniocentèse ou d'une biopsie des villosités choriales.

DPNI - Les résultats 2

  IMPORTANT
Le test DPNI ne remplace pas un échographique optimal de la grossesse, Quel que soit son résultat.

Les limites du DPNI

  • Ne détecte pas les maladies génétiques (exemple : mucoviscidose),
  • Ne dépiste pas des anomalies de type spina bifida (non fermeture du tube neuronal),
  • Ne fournit pas d'indication sur des complications futures de la grossesse,
  • Nécessite une proportion suffisante d'ADN fœtal circulant

DPNI - Limites

Mon DPNI s’appuie sur l’expertise du Réseau SYNLAB

DPNI - oficina synlab

Notre réseau Diagnostics Quality, leader européen des services médicaux, totalise plus de 10 ans d’expérience dans la gestion des laboratoires d'analyses cliniques et biologiques.

Le réseau met son expertise au service des patients, des médecins, des hôpitaux, des compagnies d'assurance, des entreprises, de laboratoires et autres installations publiques ou privées. Le réseau a pour vocation de fournir des informations diagnostiques à haute valeur ajoutée, dédiées au soin des patients, dans tous les environnements de santé. Avec une exigence de qualité et d’efficacité maximales.

Plus de 15 ans d’expérience en diagnostic prénatal

Présent dans 35 pays d’Europe et d’Amérique Latine

Millions de tests réalisés chaque année

Plus de 450 groupes de laboratoires en Europe

Médecins et biologistes mobilisés chaque jour

Taux de détection

T21> 99%
T18> 99%
T13> 97%

Cirigliano et al. Evaluation de la performance et de l’implémentation clinique du test neoBona,
une nouvelle approche MPSS pour l’ADN foetal libre basée sur le diagnostic prénatal des
principaux chromosomes d’aneuploidie. Prenatal Diagnosis 2016, 36, 23-84.
* Données des performances de Labco
* Cirigliano et al. Premire application clinique MPSS pour l’ADN foetal
libre basé sur le diagnostic d’aneuploidie P01.06D ESHG 2016.

Test génétique DPNI réalisé par

logo Alpigène

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